
Olga Katherine Benitez-Anomalias Congenitas
martes, 24 de agosto de 2010
Pautas del Proyecto

Pautas Proyecto

La reforma de la Salud en el País se orientó en 3 direcciones: la desmonopolización de la seguridad social en salud para los trabajadores del sector privado al brindarle a todos los asalariados la opción de elegir la entidad que les preste el servicio de salud; la presencia del sector privado como opción adicional al Instituto de Seguros Sociales (ISS) y la aparición de un sector subsidiado que se sustenta en la creación de un Fondo de Solidaridad y Garantía, y que brinda aseguramiento a la población pobre del país.
Los principios generales de la Ley, expresados en el Capítulo 1, Artículo 2, establecen «el servicio público esencial de seguridad social se prestará con sujeción a los principios de eficiencia, universalidad, solidaridad, integralidad, unidad y participación.» Además, en el Artículo 153 establece los fundamentos del servicio público de salud, y define que los patrones rectores del Sistema General de Seguridad Social en Salud son equidad, obligatoriedad, protección integral, libre elección, autonomía de instituciones, descentralización administrativa, participación social, concertación y calidad.

lunes, 23 de agosto de 2010
Lakshmi Tatma: La Niña ´´Pulpo´´ o ´´Araña´´

Problemas y Prevenciones durante el Embarazo para evitar Enfermedades Congenitas

¿Cómo prevenir las malformaciones congénitas en el embarazo?
Los órganos del bebé se forman en el primer trimestre de embarazo, que es el periodo más crítico por riesgo de malformaciones. Ciertas sustancias pueden afectar al desarrollo del feto como el alcohol, tabaco o cualquier tipo de drogas. Una recomendación es que evites su consumo hasta el final de la gestación.
Para evitar el riesgo de malformaciones tampoco debes tomar medicamentos sin la autorización de un médico o ginecólogo. Algunos, como la talidomida (medicamento que se administraba a las embarazadas para aliviar las náuseas, los vómitos y mareos hace 50 años) pueden producir

La exposición a sustancias como el plomo, el mercurio o las radiaciones también suponen un peligro para el embarazo. Si trabajas con alguno de estos elementos conviene que informes a tu empresa para que modifique las condiciones de tu puesto de trabajo.
Evita tomar carne cruda o poco hecha para evitar la toxoplasmosis. Esta infección está causada por el parásito toxoplasma de Gondii que vive en algunos mamíferos, especialmente los gatos. Una recomendación es que tengas especial cuidado al limpiar sus heces.
Más adelante, el feto ya tiene todas sus partes bien formadas, es más resistente y sólo está aumentando de tamaño.
jueves, 5 de agosto de 2010
Descubren una mutacion nueva de una coagulopatia congenita

El jefe de servicio de Hematología del Hospital de La Candelaria, Juan García-Talavera Casañas, presentó en el Congreso Internacional de Hemofilia y Coagulopatías una mutación genética que se ha descrito por primera vez en un paciente de Tenerife.
García-Talavera explicó a EL DÍA que se trata de un trastorno de la coagulación que afecta al factor 1 o fibrinógeno, que es la proteína más importante en el proceso de coagulación.
Este trastorno, explicó, es raro, ya que se da en una persona por cada dos o tres millones de habitantes. "Sin embargo, sólo en La Palma y Tenerife tenemos siete casos descritos", expuso el especialista.
Estos siete casos engloban varias generaciones, ya que se trata de una enfermedad genética autosómica recesiva y la mayoría presenta una mutación genética en el exon 5. Uno de ellos tiene la mutación en el exon 7, y ésta "es nueva en todo el mundo", añade García-Talavera, que detalla que el grupo de investigación que él dirige es el primero que ha descrito esta mutación.
"Esto desde el punto de vista clínico no es importante, porque lleva un tratamiento muy parecido y el enfermo evoluciona fenomenalmente", comentó el especialista. Sin embargo, "desde el punto de vista científico se trata de una nueva mutación descrita en la isla de Tenerife y que abre un abanico nuevo de conocimiento sobre las posibles mutaciones que se dan en estas enfermedades".
Para llevar a cabo esta investigación han contado con la colaboración la profesora de la Universidad de Ginebra (Suiza) Margarita Neermen-Arbez, que ayudó a los investigadores con el estudio genético de las muestras de los pacientes.
"Se trata de una investigación, de un seguimiento de los pacientes durante más de 30 años", detalló.
La afibrinogenemia o carencia del factor uno o fibrina es uno de los trastornos de la coagulación más graves que existen. La cascada de la coagulación cuenta con una serie de factores que van de mayor a menor y se complementan para detener las hemorragias.
La carencia parcial o total de factor 1 afecta a la producción de fibrina o coágulo. Los pacientes objeto del estudio, en los que "no existe la molécula capaz de generar fibrina o coágulo", presentan "desde que nacen clínica hemorrágica". "Comienzan por sangrado del cordón umbilical; las que son mujeres tienen unas menstruaciones muy abundantes, que hay que controlar...", describe García-Talavera.
Este experto calcula que en la isla de Tenerife hay 120 o 130 casos de enfermedades congénitas que afectan a la coagulación.
- Analizar los problemas que provocan las anomalías congénitas en los organismos durante y después del embarazo.
- Buscar alternativas para contribuir a reducir estos índices que día a día agobian a mas familias.
- Crear o promulgar campañas en la búsqueda de análisis y de comprobacion de las causantes de estos síntomas que estomáticamente son desafiantes.
- Comprender las diferentes causantes de las anomalías congénitas con respecto a lo social en el ambiente en el que se convive.
INTRODUCCION
El presente trabajo tiene por objeto el estudio detallado de un importante tema el cual es: las anomalias congenitas que son causadas por diferentes factores durante el embarazo y que trae secuelas tanto en animales y humanos.
Actualmente las anomalías congénitas son enfermedades estructurales que en diversos aspectos del feto presentan alteraciones. Por tales motivos de incidencia, la única solución es realizarse controles prenatales, conocer detenidamente cada uno de los factores de riesgo de enfermedades hereditarias y mas importante hacerse chequeos médicos a la hora de formar una familia debido a factores de genes alterados o numero de cromosomas al incompletos, estas son algunas de las recomendaciones de especialistas genéticos que tratan de disminuir la cifra de quienes poseen estos problemas que conllevan a una vida infeliz como por otro lado a la muerte.
martes, 27 de julio de 2010
Operaciones Gratuitas para niños con Malformaciones Congenitas

Uso de Celulas de Cordon Umbilical


El Hospital General de Segovia es autorizado y permite a los padres que la sangre del cordón de sus hjjos sea donada a un banco público, para uso anónimo, o bien contratar su conservación en una clínica privada, para el uso particular si fuera necesario.
El Hospital de Segovia ha sido autorizado para la extracción de sangre del cordón umbilical, una medida que es un “avance”, ya que permite la investigación y el tratamiento de enfermedades hematológicas como las leucemias, las enfermedades metabólicas e inmunodeficiencias entre otras. Esta opción, muy demandada entre los futuros padres y completamente desconocida por los mismos, era hasta ahora imposible en la ciudad y tiene muchas ventajas en el transplante de células madre adultas para aquellas personas que lo necesiten en un futuro. Hasta la fecha, según ha podido confirmar esta redacción en el servicio de atención al paciente se permite donar la sangre y las células a un banco público, fuera de la comunidad, o bien contratar los servicios de una clínica que permitirán el uso particular de las células, si fuera necesario para el tratamiento de futuras enfermedades.
Fuentes de la consejería de Salud de la Junta han explicado que el Centro Regional de Hemoterapia (Chemcyl), una vez realizada la recogida en los hospitales autorizados de Castilla y León y el procesamiento de la sangre -según los procedimientos internacionales vigentes-, debe proceder a su envío al Banco de Cordón de la Fundación Centro de Transfusión de Galicia (FCTG), que es con quien existe un convenio.
Así, se establece un sistema muy concreto para proceder a la recogida de sangre de cordón en los Servicios de Ginecología y Obstetricia de Castilla y León y su almacenamiento en frío en las instalaciones del Chemcyl, con el objetivo de garantizar el transporte adecuado de las unidades hasta Santiago de Compostela.
Como se sabe, la extracción de SCU se realiza siempre previo consentimiento informado de la donante, y el almacenamiento de la bolsa se realizará en el hospital en una nevera hasta que sea recogida para su envío al Chemcyl, donde los técnicos seleccionarán las unidades que cumplan los criterios oficiales para ser procesadas y criopreservadas. Antes de 48 horas desde la extracción esas unidades deberán ser remitidas al banco gallego para ser criopreservadas.
Una vez disponible el tipaje HLA de la unidad, ésta se incluirá en la base de datos del Registro de Donantes de Médúla Ósea (REDMO). Como se sabe, la sangre de cordón umbilical, al igual que la médula ósea y la sangre periférica movilizada, es rica en células progenitoras hematopoyéticas. Por este motivo se ha utilizado en trasplantes de enfermedades hematológicas (leucemias, inmunodeficiencias, enfermedades metabólicas). Además, la utilización de la SCU parece tener determinadas ventajas sobre la médula ósea o la sangre periférica, por lo que sus indicaciones son cada vez mayores.
En 2007 se aprobó el Plan Nacional de Sangre de Cordón Umbilical, cuyo objetivo se centra en conseguir almacenar en los bancos de SCU existentes la cantidad de 60.000 unidades en cinco años, que en teoría cubrirían las necesidades del 90% de la población española.
Por ello se ha iniciado la autorización de hospitales en toda España para realizar extracciones de estas unidades, que en el caso de Castilla y León se sustenta en el programa regional de extracción de SCU aprobado por la Comisión Regional de Transplantes el año pasado.
Los objetivos que mueven a la Junta de Castilla y León a firmar este convenio de colaboración son los siguientes:
1. Ofrecer a los padres que lo deseen la oportunidad de poder donar de forma altruista la SCU de sus hijos recién nacidos.
2. Aumentar la disponibilidad de células de progenitores hematopoyéticos a disposición de los pacientes que las necesiten, así como para fines de investigación.
3. Establecer la donación dirigida, esto es, el almacenamiento de unidades de SCU dirigidas de manera específica a un trasplante inmediato o futuro de un familiar afecto de determinada enfermedad.
Según explica la web de la Organización Nacional de Trasplantes, las “células madre” de la sangre de cordón umbilical pueden ser beneficiosas si se trasplantan a otros pacientes cuya médula ósea esté enferma. El trasplante a terceros permite producir nuevas células sanguíneas sanas, imprescindibles para la vida. Hasta la fecha, en Segovia, el cordón umbilical y la sangre que contenía eran desechados. Sin embargo, esta nueva opción permite que personas con enfermedades congénitas o adquiridas de la médula ósea tales como las leucemias agudas, son un ejemplo de potenciales beneficiarios de este tipo de donaciones de sangre de cordón umbilical.
La sangre del cordón umbilical contiene gran cantidad de células especializadas que permiten la renovación de las células sanguíneas. Si estas células son transplantadas a determinados pacientes cuya médula ósea se encuentra enferma, pueden obtenerse prometedores éxitos terapéuticos.
Castilla y León cuenta con un programa regional propio de donación de sangre de cordón umbilical, basado en los principios de altruismo, gratuidad y confidencialidad que ofrecen a los padres la posibilidad de donación de la sangre del cordón umbilical de sus hijos recién nacidos contribuyendo al avance de la ciencia. Los efectos de enfermedades adquiridas como la leucemia, el linfoma no Hodkin o la aplasia medular y enfermedades congénitas como la talasemia se pueden ver mejorados por este tipo de tratamientos.
Enfermedades congenitas

Las causas ambientales pueden ser el abuso de drogas (alcohol, cocaína, etc), las infecciones, la exposición a medicamentos u otros productos químicos. Muchas enfermedades congénitas son producto de una combinación de agentes genéticos y ambientales como el labio leporina, pie torcido, fisura palatina, defectos cardíacos.