Descubren una mutacion nueva de una coagulopatia congenita

El jefe de servicio de Hematología del Hospital de La Candelaria, Juan García-Talavera Casañas, presentó en el Congreso Internacional de Hemofilia y Coagulopatías una mutación genética que se ha descrito por primera vez en un paciente de Tenerife.
García-Talavera explicó a EL DÍA que se trata de un trastorno de la coagulación que afecta al factor 1 o fibrinógeno, que es la proteína más importante en el proceso de coagulación.
Este trastorno, explicó, es raro, ya que se da en una persona por cada dos o tres millones de habitantes. "Sin embargo, sólo en La Palma y Tenerife tenemos siete casos descritos", expuso el especialista.
Estos siete casos engloban varias generaciones, ya que se trata de una enfermedad genética autosómica recesiva y la mayoría presenta una mutación genética en el exon 5. Uno de ellos tiene la mutación en el exon 7, y ésta "es nueva en todo el mundo", añade García-Talavera, que detalla que el grupo de investigación que él dirige es el primero que ha descrito esta mutación.
"Esto desde el punto de vista clínico no es importante, porque lleva un tratamiento muy parecido y el enfermo evoluciona fenomenalmente", comentó el especialista. Sin embargo, "desde el punto de vista científico se trata de una nueva mutación descrita en la isla de Tenerife y que abre un abanico nuevo de conocimiento sobre las posibles mutaciones que se dan en estas enfermedades".
Para llevar a cabo esta investigación han contado con la colaboración la profesora de la Universidad de Ginebra (Suiza) Margarita Neermen-Arbez, que ayudó a los investigadores con el estudio genético de las muestras de los pacientes.
"Se trata de una investigación, de un seguimiento de los pacientes durante más de 30 años", detalló.
La afibrinogenemia o carencia del factor uno o fibrina es uno de los trastornos de la coagulación más graves que existen. La cascada de la coagulación cuenta con una serie de factores que van de mayor a menor y se complementan para detener las hemorragias.
La carencia parcial o total de factor 1 afecta a la producción de fibrina o coágulo. Los pacientes objeto del estudio, en los que "no existe la molécula capaz de generar fibrina o coágulo", presentan "desde que nacen clínica hemorrágica". "Comienzan por sangrado del cordón umbilical; las que son mujeres tienen unas menstruaciones muy abundantes, que hay que controlar...", describe García-Talavera.
Este experto calcula que en la isla de Tenerife hay 120 o 130 casos de enfermedades congénitas que afectan a la coagulación.